病みえ15

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●先天異常：congenital disorder　●単一遺伝子病：single gene disorder　●染色体異常〔症〕：chromosomal abnormality　●多因子疾患：multifactorial disease　●ヌクレオチド：nucleotide　●ミトコンドリアDNA（mtDNA）：mitochondrial DNA　●母系遺伝：maternal inheritance　●核DNA：nuclear DNA　●ミトコンドリア病：mitochondrial diseasseⅢP●先天異常とは，出生前の原因による形態的・機能的異常をいう．●先天異常は，新生児・乳児の死因の第1位である〔p.33〕．●ランダムに生じる事象による．●妊娠中の事故●一卵性双胎での表現型の不一致●発生の途中で外因に曝露される．●感染症〔p.494〕●薬剤への曝露〔病●複数の遺伝因子や環境因子が複雑に関与する．例●多因子疾患〔p.172〕●異常な遺伝子や染●単一遺伝子病〔p.160〕●染色体異常症〔p.164〕⑩p.385〕●男性は四角，女性は円，不明な場合●死亡している者は斜線で消す．●罹患者を塗りつぶす．●家族歴上，または遺伝学的検査により，明らかな保因者に，中黒を入れる．●遺伝カウンセリング，遺伝学的検査を●受診のきっかけとなった，家族内の罹＊血族結婚の場合は二重線で表現する．離婚した場合は　　のように斜線2本を加える．P関係線❸❹156先天異常ヌクレオチド 〔p.157〕リン酸と五炭糖と塩基が結合した分子．DNAなどの核酸の基本単位である．DNAを構成するヌクレオチドは，糖としてデオキシリボースが使われているため，デオキシリボヌクレオチドとよばれる．ミトコンドリアDNAの母系遺伝An Illustrated Reference Guide細胞内小器官の一つであるミトコンドリアは，核DNAとは異なる独自のミトコンドリアDNA（mtDNA）をもつ．mtDNAは，母親由来のものだけが子に伝えられる（母系遺伝）．mtDNAが関わる疾患の代表例としてミトコンドリア病がある〔p.642〕．出生児の3〜5％に発生する．遺伝因子色体をもつ．形態的異常●内臓や顔，四肢などの形態，大きさの異常夫婦は，可能であれば夫を左，妻を右に書く．監修外木 秀文 出生数あたり3〜5%に生じる 先天異常とは出生前出生後世代をローマ数字で書く．きょうだいは，可能であれば出生順に左から右へ書く．複合因子例例例ⅠⅡ❶1❷1223451234P先天異常個人を表す記号性別はひし形で表す．死亡罹患者保因者相談者希望している人を，矢印で指す．発端者P患者を，矢印とPで指す．❶婚姻線＊❷親子線❸同胞線❹個人線環境因子確率因子機能的異常●内分泌，代謝，免疫，神経，筋などの機能の異常分泌量⬇Supplement家系図の描き方●遺伝性疾患の診療では，正確な家族歴を聴取し，疾患の鑑別や遺伝カウンセリング〔p.158〕に役立てる．●家系図は，個人を表す記号と，個人間をつなぐ線（関係線）により，家族構成や家族歴を表現する図である．●X連鎖潜性遺伝（劣性遺伝）病〔p.161〕を例に，家系図の描き方を次に示す．世代ごとに左から右へ個体番号を書く．先天異常総論