病みえ15

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●ゲノム：genome　●染色体：chromosome　●常染色体：autosome　●性染色体：sex chromosome　●デオキシリボ核酸（DNA）：deoxyribonucleic acid　●ヌクレオチド：nucleotide　●遺伝子：gene ●ヒト染色体に関する国際命名規約（ISCN）：An International System for Human Cytogenomic Nomenclature＋21＋tdeldupinvTA●生物がもつ遺伝情報全体をゲノムという．●ゲノムは，染色体として核内に収納されている．●染色体の構成（核型）は，国際ヒト染色体に関する国●染色体異常を示す際には，次のような略語を用いて表記する．●ヌクレオチド〔p.156W〕がリン酸結合により鎖状に連なる（1本鎖DNA）.●1本鎖DNAが，塩基の水素結合により二重らせん構造をとる（2本鎖DNA）．●ヒトの染色体は全部で46本あり，44本の常染色体と2本の性染●男性の性染色体を除き，染色体は同じ形・同じ大きさのものがペアとなっている．このペアとなる染色体を相同染色体という．●各染色体には，G分染法〔p.158W〕などで確認される特有のバンド先天異常先天異常総論短腕（p）長腕（q）●DNAのうち，蛋白質の合成に関わる領域．G核16273849511322ATAGCAGGC例，，，，，X，，例●遺伝子の染色体上での位置（遺伝子座）は，バンドパターンを基準に，次のように記載する．染色体番号157An Illustrated Reference Guide111216172122YX10131415XX181920DNA二本鎖DNAC蛋白質の合成に関わらない領域 ヒトの遺伝子は約2万個 遺伝情報を担う物質 染色体の総数，性染色体の構成，染色体異常の順に記載 核型記載法際命名規約に従って表記する．染色体異常正常女性 ターナーTurner症候群〔p.169〕 ダウンDown症候群〔p.166〕の女性解説21番染色体を過剰にもつ．9番染色体と22番染色体で転座がある〔p.474〕．5番染色体q13からq33が欠失している．7番染色体q22からq34が重複している．16番染色体p13からq22の部分が逆になっている．体細胞46454746＋21t（9;22）del（5）（q13q33）dup（7）（q22q34）inv（16）（p13q22）色体からなる．パターンがみられる．常染色体：22対（44本）遺伝子座の表記法腕（p or q）領域基本原則染色体の総数性染色体の構成染色体異常の表記異常過剰転座欠失重複逆位略語染色体番号（20番染色体の短腕，領域1の3つ目のバンド）331 1 p p XXXXXX腕領域バンド1.21.11.11.23.13.23.311番染色体p15.5と15番染色体q21での相互転座塩基塩基対水素結合遺伝子遺伝学的検査〔p.158〕の結果記載法を解説しています．染色体性染色体男性女性例：20 バンドカンマ（，）で区切る，t（11;15）（p15.5;q21）